뇌전증(간질) 원인 증상 응급처치 진단 검사 치료 예후 관련용어 전조증상

뇌전증은 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 발작이 24시간 이상의 간격으로 2회 이상 발생하는 것을 말합니다.

과거에는 간질이 정식 명칭이었으나 대한간질학회와 한국간질협회에서는 사회적 편견이 심한 질환 중 하나인 '간질'의 공식 명칭을 바꾸는 작업을 벌여오던 중 2009년에 대한간질학회에서 용어를 뇌전증으로 바꾸었습니다.

뇌전증을 가진 많은 분들이 취업 및 사회생활에 부담을 느끼기도 하며, 무엇보다 장기간 계속되면서 약물에 많은 의존을 하다보니 이에 대한 부담도 큰 질환이라 할 수 있습니다.

비록 용어는 변경되었으나 뇌전증과 관련해서는 명명법 이외에는 바뀐 것이 없으며 진단과 치료에 실질적인 영향을 끼치지 않습니다.

뇌전증은 뇌에서 비정상적으로 발생한 전기파가 뇌조직을 타고 퍼져 나가는 과정에서 경련성 발작을 일으키는 질환으로 뇌전증 환자 중 80%는 적절한 약물이 없었던 예전과 달리 요즘은 약물치료만으로 정상인과 다름없는 생활을 할 수 있습니다.

뇌전증은 만성적인 신경 장애의 하나로 이유 없는 발작이 특징입니다. 이 발작은 뇌세포에서의 비정상적인 전기의 활동에 의해 발생하는 것으로 사지의 경련, 언어 장애, 신체의 이상감각 등으로 다양하게 나타날 수 있는데, 이런 발작이 반복해서 나타납니다.

발작은 빈도에 있어 어떤 경우는 하루에도 수백 번으로 빈발할 수 있고 1년에 한번 정도로 매우 드물기도 합니다.

또한 환자에 따라 지속시간이 수초에서 수십 분까지 다를 수 있으며, 일반사람이 쉽게 알 수 있을 정도로 발작의 정도가 심할 수도 있고, 본인만 알 수 있는 정도로 미약할 수도 있습니다.

뇌전증은 전세계적으로 약 6,500만명이 앓고 있는 흔하면서도 중요한 만성 신경계 질환입니다. 통계에 의하면 나라에 따라 조금 다르나 뇌전증환자의 유병율은 전 인구의 0.5-1 %, 즉 일반 인구의 100에서 200명중 1명 정도 되는 것으로 알려져 있습니다. 또한 3%의 사람은 평생 살면서 한번이라도 경련을 경험할 가능성이 있는 것으로 알려져 있습니다.

뇌전증 관련용어

1) 뇌전증 발작(epileptic seizure 혹은 seizure)
대뇌 겉질의 신경세포들이 갑작스럽고 무질서하게 과흥분함으로써 나타나는 신체증상을 의미합니다.

2) 부분 발작(partial seizure)
발작이 대뇌의 국소적인 부분에서 시작되는 경우. 종종 부분 발작으로 시작하여 신경세포의 과흥분이 뇌 전체적으로 퍼지는 경우가 있는데, 이 경우에도 부분 발작으로 분류합니다.

3) 전신 발작(generalized seizure)
발작이 대뇌에 전반적으로 발생하는 상태. 또는 대뇌 심부에 있는 시상(thalamus) 등에서 신경세포의 과흥분이 시작되어 대뇌 전반으로 퍼져나갈 수도 있는데, 이 경우 역시 전신 발작으로 분류합니다.

4) 급성 증상성 발작(acute symptomatic seizure) 혹은 유발 발작(provoked seizure)
갑작스러운 뇌손상이나 뇌기능장애로 인해 발작이 생기며, 원인 질환이 회복될 경우에는 유발 원인이 없어져 발작이 재발하지 않는 경우. 단, 해당 뇌손상으로 인하여 뇌에 영구적인 손상이 남아 반복적으로 뇌전증 발작(seizure)이 발생하는 경우에는 뇌전증으로 분류합니다.

5) 특발성 뇌전증(idiopathic epilepsy)
충분한 검사에도 불구하고 뇌전증의 원인을 밝히지 못하는 경우. 유전성 원인이 어느 정도 작용하는 것으로 추정됩니다.

6) 증상성 뇌전증(symptomatic epilepsy)
문진, 신경학적 진찰 및 신경영상검사를 통하여 뇌전증의 원인이 규명되는 경우를 의미합니다.

7) 잠재성 뇌전증(cryptogenic epilepsy)
원인을 확실히 규명할 수 없는 경우를 의미합니다.

원인

뇌전증 발작은 뇌피질세포의 기능 이상에 의해 발생하는 증상이므로, 신경세포의 기능 이상을 초래할 수 있는 여러 가지 뇌의 병리적 변화나 뇌손상 또는 유전적 요인들이 위험 인자로 작용합니다. 따라서 뇌손상을 일으킬 수 있는 대부분의 원인들은 뇌전증의 위험인자로 작용합니다.

뇌전증은 매우 다양한 원인에 의해 발생하지만, 결국 신경 뇌 피질 세포의 기능 이상에 의한 증상입니다. 중추신경계 감염, 뇌종양 및 뇌혈관 질환, 두부 외상, 알츠하이머병, 뇌성마비, 열성 경련, 유전, 미숙아, 분만 전후의 손상, 알코올 섭취 등이 뇌전증을 유발하며, 상대 위험도가 높을수록 더 많은 원인을 차지하고 있습니다.

1. 중추신경계 감염
중추신경계 감염 이후에 뇌전증의 발생 위험도가 약 3배 정도 증가하지만, 무균성(바이러스성) 뇌수막염은 뇌전증의 발생 위험도에 크게 영향을 미치지 않습니다.

2. 뇌혈관 질환
뇌종양 환자의 30%에서, 뇌졸중 환자의 2~10%에서 뇌전증이 발생하며, 뇌경색보다는 뇌출혈이나 뇌정맥혈전증에서 발생 빈도가 높습니다.

3. 두부 외상
두부 외상은 손상의 정도가 심할 경우 뇌전증의 발생 위험도를 증가시키는데, 30분에서 24시간의 의식 소실 또는 기억 손실이 있는 중등도 손상은 3~4배, 뇌에 병적인 변화가 발생하거나 24시간 이상의 의식 소실이 있는 고도 손상에서는 15~20배 이상 뇌전증 발생의 위험도가 증가합니다.

4. 알츠하이머병
알츠하이머병은 말기로 진행되면서 뇌전증의 발생률이 증가합니다.

5. 뇌성마비
뇌성마비 환자의 약 1/3 정도에서 뇌전증 발작이 동반되는데, 정신 지체가 동반될 경우 뇌전증 위험이 증가합니다.

6. 열성경련
열성경련은 중요한 위험 인자는 아니지만, 전체 열성경련 환자의 5% 정도에서 향후 뇌전증이 발생한다고 알려져 있습니다. 그러나 15분 이상 발작이 지속되거나, 부분 발작으로 시작한 경우, 24시간 이내에 발작이 재발하거나, 신경학적 이상이 동반된 경우에는 이후 뇌전증이 발생할 위험이 높아진다고 알려져 있습니다.

7. 알코올 섭취
알코올 섭취도 뇌전증의 발생과 관련이 있으며, 알코올 금단 발작뿐만 아니라 알코올 중독으로 인한 퇴행성 뇌병증(베르니케 증후군), 음주와 관련된 두부 외상 등도 뇌전증의 원인이 됩니다.

연령층에 따른 뇌전증 발생 원인

뇌전증의 발생률이 연령에 따라 다르듯이, 연령층에 따라 뇌전증 발작이 발생하는 원인도 각기 다릅니다

- 출생~6개월: 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상, 선천성 기형, 중추신경계 급성 감염
- 6~24개월: 급성 열성경련, 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상
- 2~6세: 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상, 특발성(원인이 잘 밝혀지지 않은 경우), 뇌종양
- 6~16세: 특발성, 뇌종양, 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상
- 성인: 뇌외상, 중추신경계의 감염, 뇌종양, 뇌혈관질환(뇌졸중)

증상

뇌전증의 증상은 일시적, 돌발적으로 발생하며 평상시 증상이 없는 것이 특징입니다. 뇌전증 증상은 뇌전증 발생 원인이나 대뇌의 변화가 일어나는 부위에 따라 다양합니다. 반복적으로 눈을 깜박이거나 손을 툭툭 치는 가벼운 신체행위에서부터 전신적인 경련, 의식 소실에 이르기까지 다양한 증상을 보이며, 대부분의 갑자기 나타나기 때문에 증상 발현을 예측하기 어렵습니다.

1. 전신성 경련 발작(대발작)

일반적으로 대발작이라 불리는데 의식이 소실되고 전신이 뻣뻣해지면서 극심한 경련양상을 보이며, 호흡이 중단되거나 불규칙해집니다.

눈은 대개 뜬 상태로 반응을 보이지 않습니다. 경련자체는 수분 정도 지속되나 때로는 완전히 의식을 회복하는데 수십 분 걸릴 수 도 있습니다.

2. 전신성 비경련 발작(소발작)

일반적으로 소발작이라 불리는 것으로 대발작과는 달리 과격한 신체 움직임이 없으며, 주로 소아에게서 흔합니다.

수초 동안 하던 행동을 멈추고 멍하게 응시하거나 눈을 깜박깜박 거릴 수 있고 경미하게 손을 떨기도 합니다. 치료 받지 않으면 하루에 수십 번에서 수백 번 일어날 수 있으며, 다른 사람이 알아채기 힘들고, 때론 멍하고 주의력이 산만하다고 오해할 수 있습니다.

3. 부분성 발작

가장 흔히 볼 수 있는 경련으로 의식의 변화가 없이 신체 일부분이 떨리거나 찌릿찌릿 저리기도 하며, 의식의 변화를 수반하는 경우 하는 행동을 멈추고 멍하니 바라보며, 의미 없는 반복적인 몸동작을 합니다.

예를 들면 입맛을 다시거나, 손으로 여기저기를 만지거나, 때론 격렬하게 팔, 다리, 몸통을 움직이기도 합니다.

뇌전증 응급처치(대처법)

환자가 숨을 쉬고 있는지 확인하고, 다치지 않도록 주변 장애물을 치웁니다. 발작을 보인다고 해서 팔다리를 강제로 붙잡거나, 인공호흡을 시도해서는 안 됩니다. 호흡이 편하도록 단추, 벨트, 넥타이를 풀어주고, 기도가 막히지 않도록 고개를 옆으로 돌려줍니다. 발작 상태가 10분 이상 계속되거나, 다시 생긴 경우, 의식이 없는 경우에는 즉시 119에 신고해 응급처치를 받아야 합니다.

뇌전증은 나이, 국가, 인종과 관계없이 흔히 발생하는 신경계 질환으로 나폴레옹, 단테, 알렌산더 대왕 등 세계적인 위인들도 뇌전증 환자였습니다. 치료를 받으면 얼마든지 정상적인 생활을 유지할 수 있으니, 전조증상이 보이면 즉시 병원을 찾도록 합니다.

진단

뇌전증은 간헐적으로 발생하는 질환이기 때문에 의사가 환자의 뇌전증을 직접 목격할 가능성은 높지 않습니다. 따라서 발작 증상 및 관련된 상황에 대해 자세히 병력을 청취하는 것이 필요합니다. 발작 양상의 특징에 대한 정보, 과거력을 통한 뇌전증 발생의 위험 인자 규명, 그리고 뇌전증 및 다양한 신경계질환에 대한 가족력 유무 등을 파악하는 데 중점을 둡니다.

이를 통해 환자가 호소하는 증상이 뇌전증 발작이 맞는지 확인할 수 있고, 어떤 형태의 뇌전증에 해당하는지 어느 정도 감별할 수 있습니다. 특히 이 과정에서 종종 뇌전증과 혼동하는 실신에 대한 감별 진단을 할 수 있습니다. 이 외에 뇌전증 진단에 있어 중요한 검사로는 뇌파검사와 뇌 영상검사가 있습니다.

뇌전증의 검사 방법은 다음과 같습니다.

1. 뇌파검사

뇌파검사는 뇌전증의 진단에 있어 가장 중요한 검사입니다. 뇌전증은 생리학적으로 대뇌피질세포의 전기적 과활성 상태입니다. 따라서 두피에 붙인 뇌파 전극을 통하여 간접적으로 뇌세포의 전기적 활동을 기록하는 것은 뇌전증 여부뿐만 아니라 뇌전증 발작의 시작 위치, 그리고 뇌전증의 분류를 결정하는 데 큰 도움을 줍니다. 뇌파검사 시 주의해야 할 점이 있는데, 우선 뇌파검사의 민감도가 낮다는 것입니다. 일반적으로 뇌전증환자가 뇌파검사를 받을 경우 첫 번째 뇌파 검사에서 뇌전증파가 기록될 확률은 50% 정도에 지나지 않습니다.

따라서 뇌전증이 의심되는 환자에서는 3회 정도 뇌파 검사를 반복하는 것이 일반적입니다. 또한 여러 차례 검사하더라도 두피에서 기록되는 뇌파검사는 약 20% 정도에서 뇌전증파를 기록하지 못한다고 알려져 있습니다. 또한 뇌전증의 증상이 전혀 없고 가족력이 없는 정상인의 약 1~2% 정도에서 뇌전증파와 비슷한 모양의 뇌파가 관찰되는 경우가 있습니다. 특히 소아에서는 이러한 뇌파가 더 자주 관찰되어 판독을 어렵게 합니다. 뇌전증의 진단이 확실하지 않거나 뇌전증의 수술적 치료를 위하여 뇌전증 시작 부위를 정확하게 국소화해야 할 필요가 있을 때에는 비디오뇌파검사를 시행하기도 합니다.

2. 뇌 영상 검사(MRI)

뇌전증환자의 일반적인 진단 과정에 있어서 뇌 영상 검사, 특히 뇌 자기공명영상 촬영(뇌 MRI)은 뇌전증의 원인을 규명하는 데 있어 뇌파검사와 함께 가장 중요한 검사입니다. MRI로 발견할 수 있는 뇌전증로 인한 병리적 변화는 측두엽뇌전증의 주된 원인인 해마경화, 해면혈관종(cavernous hemangioma), 동정맥기형(arteriovenous malformation) 등의 혈관병변, 뇌연화증(cerebromalacia), 여러 종류의 뇌피질 발달기형(cortical dysplasia), 뇌종양, 기생충, 염증 등입니다. MRI로 병리적 변화를 발견할 수 있는 확률은 새로 뇌전증을 진단받은 환자에서는 10~30%이고, 난치성 뇌전증 환자에서는 60% 정도로 알려져 있습니다.

새로 진단받은 환자에서 MRI 촬영상 병리적 변화가 발견되는 확률이 낮은 이유는, MRI 촬영 목적이 뇌에 어느 정도의 크기 이상의 병리적 변화가 있는 증후성 원인에 의한 뇌전증을 진단하기 위한 것이며, 특발성 및 잠재성 뇌전증의 원인은 발견할 수 없기 때문입니다. 모든 부분 뇌전증 및 증상성 뇌전증 환자는 최소한 1회의 MRI를 촬영해야 하지만, 임상적으로 확실한 양성 부분 뇌전증 및 특발성 전신 뇌전증에서는 MRI를 시행하지 않기도 합니다. 그러나 일반적으로는 다른 증후성 원인을 배제하기 위한 목적으로 MRI를 시행하는 경우가 많습니다.

측두엽뇌전증 및 일부 특수한 뇌전증의 경우, 양전자방출 단층촬영(PET)이나 단일광자방출 단층촬영(SPECT)을 시행하여 뇌전증의 원인이 되는 병리적 변화가 생긴 부위에 대한 수술적 절제 여부를 평가하기도 합니다. 양전자방출단층촬영은 뇌의 대사 상태를 알아보는 검사이며, 단일광자방출 단층촬영은 뇌혈류를 평가하는 검사입니다.

대개 뇌전증의 원인이 되는 병적 변화가 발생한 부위는 발작과 발작 사이에 조직 대사 및 국소 혈류량이 감소되어 있지만, 발작 중에 단일광자방출 단층촬영을 시행할 경우 국소 혈류량이 증가하므로 뇌전증 발작의 원인이 되는 부위를 확인하는 데 큰 도움을 줍니다. 그러나 상기 두 가지 핵의학 검사는 뇌전증 환자의 일반적인 진단에 있어서는 유용성이 떨어지기 때문에 뇌전증 수술 전 검사나 임상적으로 꼭 필요한 경우에만 시행합니다.

치료

뇌전증은 증상이지 질환이 아닙니다. 뇌전증을 일으키는 근본적인 질환인 두부외상, 뇌종양, 뇌농양, 뇌염, 수막염, 대사장애, 약물중독, 약물금단 등의 발작의 선행원인을 찾고 이러한 질환치료를 해야 뇌전증을 치료할 수 있습니다.

더불어 발작재발을 유발하는 요소들, 즉 불안, 수면박탈, 알코올 금단 등을 찾고 관리하는 것도 중요합니다.유발인자를 잘 관리함으로써 발작빈도를 낮추고 약물투여도 줄일 수 있기 때문입니다.

뇌전증의 치료는 크게 약물 치료와 수술 치료로 나눕니다.

일반적으로 뇌전증은 약물요법이 주된 치료법입니다. 아직까지 뇌전증을 완치할 수 있는 약물은 개발되지 못했으나, 기존의 항경련제로 2/3의 뇌전증환자는 발작 없이 지낼 수 있고, 일부 환자들은 시간이 지나면서 자연적으로 치유될 수도 있게 됩니다.

약물 치료는 항경련제를 복용하는 것인데 80%의 뇌전증 환자는 항경련제로 조절이 가능하며, 이 중 30~40%는 2~5년간의 약물 치료 후 약을 끊어도 재발하지 않기 때문에 완치가 가능하지만 약물로 조절되는 80% 중 나머지 40~50%는 약을 끊으면 뇌전증이재발하며 이런 경우 평생 항경련제를복용해야 합니다.

나머지 환자의 약 20%는 기존 약물로 간질이 완전히 조절되지 않는데, 뇌혈관 기형 등 뇌 속의 기질적 이상을 확인할 수 있거나, 세밀한 검사를 통하여 발작을 일으키는 뇌의 부위를 알아낼 수 있는 경우 수술을 통해 치료하게 됩니다.

뇌전증 수술 후에도 최소 1~2년간은 약물치료를 계속하고, 발작 재발이 없으면 약 1년에 걸쳐 서서히 약물을 줄여나갑니다.

뇌전증은 불치병이라는 일반 사회적 통념과는 달리 70%의 뇌전증환자는 고혈압이나 당뇨와 같이 약만 잘 복용하면 증상이 조절되어 정상인과 다름없이 사회, 경제적 생활을 영위할 수 있습니다. 즉, 뇌전증은 더 이상 불치의 병이 아니라 치료 및 조절이 가능한 질환입니다.

경과

일반적으로 첫 번째 발작이 발생한 이후의 재발률은 시간이 경과하면서 감소합니다. 약 절반 정도의 재발은 첫 번째 발작 후 6개월 이내에 발생하며, 재발 환자의 80%는 2년 이내에 발생합니다. 재발의 위험을 높이는 위험인자는 원인 질환이 있거나 신경학적 결손, 뇌파이상 등이 있는 경우이다. 발작의 가족력과 부분 발작도 재발의 위험을 높이는 인자로 알려져 있습니다. 항뇌전증약을 투여하면 첫 번째 발작 후 2년 동안 재발 빈도를 감소시킬 수 있지만, 2년이 경과한 이후에는 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.

예후

뇌전증은 원인과 임상적 특성이 다양한 증후군들로 구성되기 때문에 병의 경과 및 치료 결과를 정확하게 규명하기는 어렵다. 지금까지 알려진 사실은 상당수 환자의 뇌전증 발작은 시간이 지나면서 서서히 발생 빈도가 줄어들고, 약 70%에서는 항뇌전증약에 의해 장기간에 걸쳐 증상의 완화가 가능하다는 것이다. 일반적으로 뇌전증환자의 30~40%는 소량의 단독약물요법으로 쉽게 뇌전증 발작을 조절할 수 있고, 장기간 발작이 없는 경우에는 약물치료를 중단해도 재발이 없는 완치 상태가 된다고 알려져 있다.

그러나 약 30% 정도에서는 단독약물요법으로 증상이 조절되지만 약물 치료를 중단하게 되면 재발하고, 약 20%에서는 적극적인 약물 치료로 증상을 조절할 수 있지만 투약 중에도 뇌전증 발작이 재발한다고 알려져 있다. 그리고 약 20% 정도의 환자는 난치성 뇌전증(intractable epilepsy)이 되어 약물치료에 잘 반응하지 않고 발작이 계속된다. 약물 치료에 대한 반응과 관련된 요인을 살펴보면, 치료 시작이 청소년기이거나 노년기인 경우에는 약물에 대한 반응이 우수하며, 또한 치료 전 발작 횟수가 적을 경우에 약물에 대한 반응이 좋다고 알려져 있다.