거인증 말단비대증 원인 증상 진단 치료 예후 거인증에 걸린 사람 농구선수 김영희

말단비대증 또는 말단거대증은 손, 발, 턱, 코, 귀, 혀 등의 인체의 말단 부위가 비정상적으로 커지고 기능 장애를 일으키는 만성 질환입니다. 뇌하수체 종양 등의 원인으로 성장 호르몬이 과다하게 분비되어 비정상적으로 신장이 커지는 질환입니다. 거인증, 거인병이라고도 합니다.

성장판이 닫히기 전에 성장호르몬이 너무 많이 분비되면 거인증이 되고, 성장판이 닫힌 후에 성장호르몬이 과다분비되면 말단비대증이 됩니다. 일반적으로 거인증인 사람들은 말단 비대증도 같이 앓습니다.

원인

말단비대증의 가장 흔한 원인은 뇌하수체 종양입니다. 성장기, 즉 뼈의 성장판이 열려 있을 때 발병하면 키가 커지는 거인증이 됩니다. 키 성장이 끝난 발육기 이후에 발병하면 키는 자라지 않고 신체의 말단 부위인 코, 턱, 손, 발 등이 커지는 말단비대증이 됩니다.

증상

말단비대증에 걸리면 뼈가 넓고 두텁게 성장하여, 사지가 커지고 아래턱이 길어지고 콧등이 넓어집니다. 땀샘과 피지선이 커져서 피부에 기름기가 많아지고 땀이 많이 납니다. 성대가 두터워지므로 쉰 목소리가 나고 목소리도 변합니다. 또한, 두통이나 시력 손상이 올 수 있으며, 심장 비대증이 나타나기도 합니다. 포도당의 세포 내 유입이 제한되어 혈장 포도당 농도가 상승하여 당뇨병이 생기기도 합니다.

• 근골격계

손과 발의 말단 비대, 턱 나옴증, 이마 돌출, 근력 약화

• 피부

피부 주름 증가, 연조직 두께 증가, 피부연성섬유종, 다모증, 다한증

• 구강

부정교합, 혀 및 입술 비대

• 생식기계

성욕 감퇴, 발기부전, 희발월경, 젖분비 과다

• 심혈관계

고혈압, 심비대, 심근병증, 부정맥, 수면 무호흡증
갑상샘종, 대장 용종, 서혜부 탈장 등

뇌에 종양이 생기면 시신경을 압박해서 실명을 할 수 도 있습니다. 김영희 선수도 농구 훈련 중에 앞이 갑자기 안 보이고 반시 마비가 오면서 쓰러졌다고 말한 바 있습니다. 큰 혹이 시신경을 누르기 때문에 시력을 잃게 되는 것입니다.

진단

말단비대증은 증상이 천천히 진행되는 점진성 질환이므로, 진단까지는 시간이 많이 걸립니다.

말단비대증은 혈액 검사를 통해 혈중 호르몬 농도를 확인하거나 경구 당부하 검사를 시행하여 진단할 수 있습니다. 또한, 뇌하수체 종양 확인 여부를 위해 전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 시행할 수 있습니다.

청소년기에 일단 키가 2미터에 육박하게 되면 거인병을 의심해 봐야 합니다. 그리고 손발 끝이 굵어지며 이마, 턱등이 얼굴에서 튀어 나온다면 병원을 방문하여 진단을 받아 보는 것이 좋습니다. 성장호르몬, 인슐린 양성 장인자-I 수치를 확인하여 비정상적으로 높은 경우에는 MRI, CT로 뇌하수체에 종양 여부를 검사합니다.

치료

거인병 치료의 관건은 조기 발견입니다. 일찍 발견되면 코에 내시경을 이용하여 종양을 깨끗하게 제거할 수 있으며 수술시간도 2~3시간 정도 소요되며 회복도 빠른 편이라고 합니다. 초기에 발견을 하게 되면 내시경으로 수술을 하면 시야 확보가 많이 되어서 수술 예후가 매우 좋으며 재발률 또한 많이 낮아진다고 합니다. 다만 대부분 발견되는 시점이 40~50대로 종양이 이미 많이 커진 상태로 합병증을 동반한 경우가 많은 것이 문제입니다.

1. 수술 치료

말단비대증을 치료하는 최상의 방법은 수술 치료입니다. 과거에는 개두술(머리를 열고 하는 수술)을 시행하였으나, 현재는 코를 통해 수술 현미경과 내시경 장비를 넣어서 수술하는 경접형골동 선종 제거술을 실시합니다.

2. 방사선 치료

방사선 치료는 뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 않은 경우에 남은 종양에 방사선을 쪼여서 없애는 치료입니다. 최근 감마나이프 또는 사이버나이프 등의 개발로 뇌하수체 기능 저하증, 탈모, 뇌신경 마비, 시신경 손상 등의 부작용이 많이 감소했습니다.

3. 약물 요법

약물 요법으로는 경구용 도파민 유도체와 주사용 제제인 소마토스타틴 유도체가 있습니다. 경구용 제제는 치료 비용이 저렴하지만 그 효과는 10% 미만이며, 주사용 제제는 한 달에 한 번 근육 주사로 치료가 간편하고 효과가 우수하나 고비용의 부담이 있습니다.

예후

서서히 진행하는 병으로 자연 관해도 올 수 있습니다.주로 심혈관 및 뇌혈관 질환으로 사망합니다.

또 심장 등 신체장기가 과다성장을 하고 고혈압, 당뇨병, 골다공증 등의 합병증을 동반한다고 합니다.

거인증에 걸린 사람

• 그레이트 칼리
• 김병오
• 김영현
• 김영희 - 1984년 LA올림픽 은메달리스트 전 국가대표 농구선수.

• 도쿠가와 이에츠구 - 이 사람의 경우는 키가 135cm밖에 안되지만 사망 당시 6세였던것을 감안하면 거인증일 가능성이 높다.

• 로버트 워들로 - 세계 최장신으로 공식 기록상 신장이 2m 72cm였다.

• 서찬호

• 술탄 쾨센 - 키가 251cm로 현재 살아있는 사람 중 가장 키가 큰 사람으로 기네스북에 등재되어 있다.

• 아담 라이너
• 안토니오 실바
• 앙드레 더 자이언트 - 최고의 거인 프로레슬러.

• 자이언트 곤잘레스 - 역사상 최장신 프로레슬러. 234cm에 달하는 엄청난 거구와 괴력을 자랑한다.

• 최홍만