크레틴병 선천성 갑상선기능저하증 원인 증상 진단 치료 경과 예방

갑상선 호르몬은 태아기부터 태아의 두뇌 발달에 필수적인 호르몬이며, 출생 후에는 소아의 전신 성장 발달을 촉진시킵니다. 크레틴병은 선천성 갑상선기능 저하증이라고도 하는데, 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태를 말합니다. 조기에 발견하고, 치료하지 않으면 갑상선 호르몬이 부족하여 심각한 지능저하 및 성장발달 지연 등을 일으킵니다.

빠르게 발견하고 치료하지 않을 경우에는 갑상선 호르몬이 부족해져 심각하게 지능이 낮거나 성장의 발달이 지연되는 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 생후 1개월 이내에 바로 진단하여 갑상선 호르몬 보충 요법을 시행할 경우에는 정상적인 발달을 유도할 수 있습니다.

선천성 갑상선기능저하증으로도 불리는 크레틴병은 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 이 병은 비교적 희귀하여 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생합니다.

원인

가장 흔한 원인으로는 갑상선 형성 부전이 있으며 전체 원인의 약 90%가 이에 해당합니다. 이는 태아시기에 갑상선이 형성되는 과정에 장애가 발생하여 완전히 형성되지 않은 일부 갑상선 조직이 제대로 자리 잡지 못한 상태이거나, 아예 갑상선이 없는 상태로 대부분 유전성이 아닌 산발성으로 발생합니다. 그 밖에 갑상선 호르몬 합성 장애 때문에 크레틴병이 생기는 경우가 약 10%를 차지하며, 상염색체 열성 유전으로 일어납니다. 드문 원인으로는 모친의 항갑상선제 사용이나 갑상선 자극 호르몬의 결핍, 갑상선 호르몬의 원료가 되는 요오드 섭취의 부족 등이 있습니다.

증상

선천성 갑상선기능저하증이 있는 아기의 출생 시 체중과 신장은 대부분 정상입니다. 출생 시에 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과합니다. 출생 때까지는 어머니의 갑상선 호르몬이 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월까지도 특별한 증상이 없는 경우가 많다. 남아보다 여아에게 약 2배 이상 발생합니다.

그러다 생후 3~4개월경에 나타나는 흔한 증상은 과다 수면, 수유에 관심을 보이지 않는 것, 근육에 힘이 없는 기면, 낮고 거친 우는 소리, 장기간 지속되는 황달, 저체온, 두꺼운 혀, 건조하고 두꺼운 찬 피부, 넓고 낮은 코, 심비대, 골성장 지연 등이 있습니다.

영아기 이후에는 성장 발달 지연이 뚜렷하게 나타납니다. 작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락 등이 나타납니다. 상체가 하체보다 큰 비율로 나타날 수 있습니다. 갑상선 호르몬은 신체적 성장뿐 아니라 뇌신경계 발달에도 반드시 필요한 호르몬으로, 따라서 갑상선 호르몬이 부족하면 지능저하, 운동장애 등의 신경학적인 증상이 나타날 수 있습니다

과산화효소 결핍에 의해 갑상선 기능 저하 증세와 갑상선 종대 증상이 나타나고, 선천성 귀머거리인 경우를 펜드레드(Pendred) 증후군이라고 합니다.

진단

출생 직후 혈액 검사를 시행하여 신생아 선별 검사를 하면 미리 진단할 수 있습니다. 검사 결과에 이상이 있다면 바로 갑상선호르몬 검사, 갑상선 스캔 검사를 시행하여 진단합니다.

1) 신생아 선별 검사

출생 직후에 치료를 하지 않으면 평생 장애를 남길 수 있는 대사 질환을 조기 진단하기 위하여 시행하는 것으로 선천성 갑상선 기능 저하증도 검사 항목으로 포함되어 있습니다. 출생 직후 발뒤꿈치의 모세혈관에서 혈액을 채취하여 검사를 시행합니다.

2) 갑상선호르몬 검사

혈액 검사를 통하여 갑상선 호르몬 및 갑상선 자극 호르몬을 측정합니다.

3) 갑상선 스캔

갑상선에만 특이적으로 흡수되는 방사성 동위원소 물질을 주사 후 사진을 촬영하며 갑상선 기능을 평가합니다.

치료

갑상선 호르몬을 복용하여 갑상선 호르몬 결핍을 교정하고 증상을 완화시킵니다. 갑상선 호르몬 보충 요법은 평생 지속적으로 시행해야 합니다. 아이가 커가면 용량을 조절하여 혈중 갑상선 호르몬 농도를 적절하게 유지합니다.

경과

생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 예후가 좋으나, 치료가 늦어질수록 돌이킬 수 없는 지능 저하가 심해지고 전신 발육이 지연되는 등의 장애가 남을 수 있습니다.

조기발견의 어려움과 중요성

선천성 갑상선기능저하증은 신생아 약 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생이 된다고 합니다. 게다가 특별한 증상이 나타나는 것이 아이라서 조기 발견도 어렵다고 합니다.

만약 조기 발견이 된다면 갑상선 호르몬을 투여해서 치료해 지능장애를 예방할 수 있겠지만, 만약에 발견이 늦어진다면 치료가 늦어질수록 뇌 기능 발달에 영향을 주게 되고 지능 발달에 있어서도 저하가 될 수 있습니다.

아이가 태어나고 2년 이후에 선천성 갑상선기능저하증 이 발병하게 된다면 지능 발달 부분에 영향을 주지 않습니다.

하지만 24개월 미만의 신생아에게 발병하게 된다면 중추 신경과 근골격계 성장에 장애를 줄 수 있습니다. 그러므로 아이에게 관심을 가지고 살펴본다면 갑상선 기능 검사를 통해서 진료가 가능하다고 하며, 초기에 확인하고 호르몬 보충을 빠르게 해준다면 충분히 예방이 가능하다고 합니다.

예방

임신 시 요오드 결핍을 예방하기 위해 요오드 함유 식품(해산물, 함요오드 식염 등)을 잘 섭취해야 하며, 신생아 선별 검사가 필요합니다.